研究人员发现了导致心脏虚弱的疾病相关基因的新突变

时间:2020-09-07作者:101健康网分类:健康知识浏览:80评论:0

研究人员发现了一种新的基因突变,这种基因通常与非缺血性扩张型心肌病(NIDC)有关,这种疾病会削弱心肌,使血液更难以充实循环以知足身体的需要。

NIDC患者挣扎是因为心脏的泵血能力下降,心脏的主要泵血室左心室扩大和扩张。与其他类型的心脏病差别,NIDC通常与已知的心血管疾病或疾病危险因素无关,也不是其症状或体征。虽然研究人员已经知道遗传因素在非缺血性扩张型心肌病中起作用,但这种作用还不完全清晰。

在一项提交给世界各地心脏病专家的新研究中,来自山间保健心脏研究所的研究人员在229名NIDC患者中的27名患者中发现了22个突变,其中有一个名为TITIN-15的基因以前没有发现过。 这些发现依赖于应用先进的“全外显子序列”。 这些TITIN突变是一种叫做“截短变异”的类型,简称 TTN-tv,与心肌病和心力衰竭的发生有关。

在NIDC中,TITIN基因的截断突变很常见,若是我们发现了一个突变,我们应该对患者的预后多多少少担忧吗?谜底是一定的。本研究对229例确诊为NIDC的山间病人的DNA样本举行了剖析。研究人员还确定了生活方式、环境和其他疾病因素,这些因素纪录在医疗纪录中,与心脏问题有关,如高血压、糖尿病、酗酒或药物滥用史,或以前的化疗。患者首次就诊时举行评估,然后随访5年。

有TTN-tv突变的患者在就诊时更常有严重的心肌病,到5年后他们就不太可能康复(有突变者的11%,无突变者的30%)。 这些患者也更有可能泛起举行性疾病,如心脏移植、植入永久性心脏辅助装置,或 者若是他们有TTN-tv突变(41%)而不是(25%)殒命。
TTN-tv突变患者也普遍存在非遗传易感因素,提醒这些其他因素可能与遗传因素配合作用而诱发心力衰竭。在许多情况下,人们对其中一种突变的反映很好,但随后其他环境、生活方式或疾病因素也随之发生,并提醒他们进入非缺血性扩张型心肌病。在许多情况下,非缺血性扩张型心肌病是遗传易感因素和环境或其他疾病因素配合作用的效果。
现在,内科医生并没有对NIDC患者举行通例的TTN-tv基因突变检测,也没有针对这种疾病的特异性基因治疗。然而,若是要对病人举行检测,并确定他们有一种疾病易感突变,医生就可以更积极地监测他们,并用已知的心力衰竭药物和装备治疗他们,”他弥补说若是我们对患者举行这些疾病相关突变之一的检测,我们就可以识别出他们,也可以识别出疾病更容易发生的受影响家庭成员,然后取得希望,这样我们就可以更好地接纳预防和治疗措施。

泉源: Intermountain Medical Center

《血管与腔内血管外科杂志》

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