遗传变异主要见于与心力衰竭相关的非洲人后裔

时间:2020-08-31作者:101健康网分类:健康知识浏览:79评论:0

研究人员向导的一项多机构研究显示,在约莫3%的非洲血统个体中发现的基因转甲状腺素(TTR)遗传变异,是导致心力衰竭的一个更为重要的缘故原由,这一点比以前所以为的要严重。这项研究还展现了一种由这种基因变异引起的疾病,称为遗传性甲状腺素-淀粉样心肌病(hATTR-CM),被严重低估和诊断不足。

hATTR-CM,也称为“心脏淀粉样变”,通常表现为暮年患者,是由一种特殊的转甲状腺素卵白(称为淀粉样卵白)在心脏壁上的异常沉积所引起。心脏壁变得僵硬,导致左心室不能适当放松,不能将血液充实泵出心脏。然而,这种类似于高血压性心脏病的心衰是常见的,而hATTR-CM的诊断往往不被思量。

鉴于美国食物和药物管理局(FDA)于2019年5月批准了ATRT-CM的第一种治疗方式(tafamidis)。在新疗法之前,治疗主要局限于对心力衰竭症状的支持性照顾护士,在少数情况下,还包罗心脏移植。

研究结果解释,hATTR-CM是比人们以为的更常见的心力衰竭缘故原由,而且医生没有充实思量某些心力衰竭患者的诊断,随着治疗的最新进展,至关重要的是确定有患病风险的患者,并在适当的情况下举行需要的检测,以便作出早期诊断,并提供有用的治疗。

虽然已知hATTR-CM可导致心力衰竭,主要是在非洲血统的暮年患者中,但在TTR V122I携带者中hATTR-CM诊断患病率和合适诊断率存在许多问题。

在这项研究中,研究人员采用了“基因组优先”的方式,对9694名登记在宾州医学生物银行(PMBB)或西奈山伊坎医学院生物银行(BioMe)的非洲和拉丁美洲血统的个体举行了DNA测序。研究人员确定了TTR V122I携带者,然后检查了与纵向电子康健纪录相关的基因数据,以确定哪些携带者有心力衰竭的证据。他们发现44%的50岁以上的TTR V122I变异携带者有心力衰竭,但这些人中只有11%被诊断为hATTR-CM。平均诊断时间为3年,解释诊断不足率高,适当诊断时间延伸。

研究人员还观察到左心室壁增厚,这可能是早期亚临床心力衰竭的标志,纵然在没有心力衰竭的患者中也是云云。在BioMe行列中,未泛起显著心力衰竭的年轻TTR V122I携带者的左室壁增厚率较高,提醒心脏的细微转变可能在疾病的晚期症状和体征泛起前数年发生。

这项研究解释,在适当的时刻,应该思量淀粉样心肌病的治疗和TTR的基因检测,以确定有患病风险的患者,并在他们泛起更严重的症状或心力衰竭之前举行干预。


泉源: Journal of the American Medical Association 

《血管与腔内血管外科杂志》

2019.12.11

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